Codons vergleichen, Raster verschieben, Folgen abschätzen — hier werden Punktmutationen zum Werkzeug.
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Übungsaufgaben
Zehn Übungen zum Klicken, Zuordnen, Rechnen und Knobeln — von AFB I bis AFB III, mit einer Mix-Aufgabe aus früheren Unterkapiteln und einer Trickaufgabe. Jede Übung gibt sofort Rückmeldung; bei Schwierigkeiten helfen die gestuften Tipps.
A1
Gen, Chromosom oder Genom?
AFB I
Ordnen Sie jede Veränderung dem passenden Mutationstyp zu.
Setzen Sie in jeder Zeile das passende Kreuz — hier ist es genau eins pro Zeile. Enter setzt und löscht.
Veränderung
Genmutation
Chromosomenmutation
Genommutation
Ein Mensch besitzt drei Chromosomen 21.
Ein Stück von Chromosom 9 ist auf Chromosom 22 übertragen.
Im Gen für ein Enzym fehlt ein Basenpaar.
Eine Frau besitzt nur ein X-Chromosom.
Ein Chromosomenabschnitt ist um 180° gedreht eingebaut.
In einem Gen sind zwei Basenpaare eingefügt.
Genommutationen verändern die Chromosomenzahl, Chromosomenmutationen die Struktur (Translokation, Inversion, Deletion großer Abschnitte). Genmutationen betreffen nur die Basenfolge innerhalb eines Gens.
Zählen, Umbauen oder Buchstaben ändern?
Je zwei Beispiele pro Spalte.
A2
Mutagene erkennen
MixAFB I
Nennen Sie alle Faktoren, die als Mutagene wirken.
Mehrere Antworten sind richtig. Markieren Sie alle zutreffenden und klicken Sie dann auf „Prüfen“.
UV-, Röntgenstrahlung und Benzo[a]pyren verändern die DNA. Die Methylierung ist eine epigenetische Markierung und verändert die Basenfolge nicht. Die Ligase repariert, und energiearmes rotes Licht schädigt die DNA nicht.
Ein Mutagen muss die Basenfolge verändern können.
Denken Sie an den Abschnitt „Genexpression steuern“: Was ist epigenetisch?
A3
Punktmutationen und ihre Folgen
AFB I
Geben Sie zu jedem Mutationstyp die typische Folge für das Protein an.
Klicken Sie links einen Eintrag an und dann rechts den passenden — es entsteht eine Verbindungslinie. Mit der Tastatur: Enter zum Auswählen, ↑/↓ zum Wandern.
Substitutionen betreffen ein Codon, Rastermutationen alle folgenden. Die Deletion eines ganzen Codons verkürzt das Protein nur um eine Aminosäure.
Rastermutationen entstehen durch Insertion oder Deletion.
„Nonsense“: Das Codon ergibt keinen Sinn mehr — es ist ein Stoppsignal.
A4
Mutationen bestimmen
AFB II
Gezeigt sind Ausschnitte der mRNA von Wildtyp und Mutante. Bestimmen Sie jeweils den Mutationstyp.
Wählen Sie in jedem Menü den passenden Eintrag. Alle Felder müssen stimmen.
Wildtyp → Mutante
Mutationstyp
…CAA… → …UAA…
…GGU… → …GGC…
…UUA… → …UCA…
AUG GCA UCU… → AUG GCC AUC U…
…GAU CCU AAA… → …GAU AAA…
CAA (Gln) → UAA (Stopp): Nonsense. GGU und GGC codieren beide Gly: stumm. UUA (Leu) → UCA (Ser): Missense. Im vierten Beispiel ist ein C eingefügt — ab dort verschiebt sich das Raster. Im letzten fehlt genau das Codon CCU (Pro).
Nutzen Sie eine Codesonne.
Vergleichen Sie auch die Länge der Ausschnitte.
A5
Das Protein der Mutante
AFB II
Der codogene Strang eines Gens lautet 3′-TAC GGA TTT CGC AGT ACT-5′. In der Mutante fehlt das erste T des dritten Tripletts. Ermitteln Sie die Aminosäurefolge der Mutante bis zum Ende des Abschnitts.
Klicken Sie die Bausteine in der richtigen Reihenfolge an — sie wandern nacheinander in die Plätze. Ein Klick auf einen belegten Platz gibt den Baustein zurück.
Mutante: codogen 3′-TAC GGA TTC GCA GTA CT-5′ → mRNA 5′-AUG CCU AAG CGU CAU GA-3′ → Met-Pro-Lys-Arg-His. Der Wildtyp ergibt Met-Pro-Lys-Ala-Ser-Stopp. Das dritte Codon AAA wird zu AAG und codiert weiterhin Lys; ab dem vierten Codon ist das Raster verschoben.
Schreiben Sie die Mutante neu in Dreiergruppen, bevor Sie die mRNA bilden.
Das dritte Codon codiert trotz Mutation dieselbe Aminosäure.
A6
Trickaufgabe: Wie lang wird das Protein?
TrickAFB II
Ein Gen besteht aus 450 Codons, einschließlich Start- und Stoppcodon. Eine Nonsense-Mutation verwandelt Codon 301 in ein Stoppcodon. Berechnen Sie, aus wie vielen Aminosäuren das verkürzte Protein besteht.
Rechnen Sie selbst und tragen Sie das Ergebnis ein — Enter prüft direkt. Dezimalzahlen mit Komma oder Punkt.
Die Codons 1 bis 300 werden translatiert — auch das Startcodon liefert eine Aminosäure (Met). Codon 301 ist jetzt ein Stoppcodon und codiert keine Aminosäure. Die Falle: 301 (Stopp mitgezählt) oder 299 (Startcodon vergessen).
Codiert ein Stoppcodon eine Aminosäure?
Das Startcodon AUG codiert Methionin.
A7
Werden Mutationen vererbt?
AFB III
Bewerten Sie für jeden Fall, ob die Mutation an Kinder der betroffenen Person weitergegeben werden kann.
Ziehen Sie jede Karte in den passenden Korb — oder wählen Sie sie mit Enter aus und drücken Sie dann die Ziffer des Korbs (0 legt sie zurück).
1kann vererbt werden
2wird nicht vererbt
Entscheidend ist, ob die Mutation in einer Zelle der Keimbahn liegt: Nur dann gelangt sie in die Zygote. Wer eine Mutation selbst geerbt hat, trägt sie auch in den Keimzellen. Somatische Mutationen (Haut, Leber, Lunge) schaden höchstens dem Träger selbst.
Fragen Sie jeweils: Gelangt die Mutation in eine Eizelle oder ein Spermium?
Auch ein Embryo besitzt schon Körperzellen, die nicht zur Keimbahn gehören.
A8
Wie schwer wiegt die Mutation?
AFB III
Betrachtet wird ein Enzym aus 400 Aminosäuren. Beurteilen Sie, wie stark die Mutationen seine Funktion vermutlich beeinträchtigen.
Wählen Sie für jede Zeile eine Stufe von 1 (kaum Wirkung) bis 5 (Funktion zerstört). Mit der Tastatur: Tab zur Zeile, ←/→ zwischen den Stufen, Enter setzt.
1 = kaum Wirkung5 = Funktion zerstört
Substitution der dritten Base eines Codons, gleiche Aminosäure
Nonsense-Mutation in Codon 12
Insertion einer Base in Codon 5
Austausch Leucin gegen Isoleucin (ähnliche Eigenschaften) an der Oberfläche
Deletion eines Codons, das eine Aminosäure im aktiven Zentrum codiert
Stumme Mutationen und Austausche ähnlicher Aminosäuren fern vom aktiven Zentrum wirken kaum. Ein früher Abbruch oder eine frühe Rastermutation zerstören das Enzym. Fehlt eine Aminosäure im aktiven Zentrum, ist die Funktion stark gestört. Benachbarte Stufen werden akzeptiert.
Wo im Protein liegt die Veränderung — und wie viele Aminosäuren betrifft sie?
Zwei Mutationen zerstören das Enzym sicher.
A9
Ein Protokoll zu UV-Schäden
AFB III
Eine Schülerin fasst zusammen, wie UV-Licht Mutationen auslöst. Überprüfen Sie ihre Aussagen.
In diesem Text stecken Fehler. Klicken Sie genau die falschen Zeilen an — die richtigen müssen stehen bleiben.
UV-Licht erzeugt Thymin-Dimere in einem Strang. Werden sie nicht repariert, entstehen bei der Replikation Fehler — mit ganz unterschiedlichen Folgen je nach Codon. Hautzellen gehören nicht zur Keimbahn.
Was genau wird bei einem Thymin-Dimer miteinander verknüpft?
Drei Aussagen sind falsch.
A10
Von der Mutation zum Protein
MixAFB II
Erklären Sie, wie sich eine Substitution im codogenen Strang auf das Protein auswirkt, indem Sie den Weg Schritt für Schritt gehen.
Spielen Sie den Weg Schritt für Schritt durch: Was ist jetzt richtig? Nur die richtige Karte bringt Sie weiter.
Die Mutation wirkt über Transkription und Translation: veränderte Base → verändertes Codon → andere Aminosäure → evtl. veränderte Raumstruktur. Transkription und Translation stammen aus dem Abschnitt „Vom Gen zum Protein“.