Genmutationen

Bei einer Genmutation ist die Basenfolge eines einzelnen Gens verändert. Was das für das Protein bedeutet, zeigt sich erst nach Transkription und Translation.

• Mutation:dauerhafte Veränderung der Erbinformation.
• Mutationstypen:Genmutation: Basenfolge eines Gens verändert · Chromosomenmutation: Struktur eines Chromosoms verändert, z. B. Verlust eines Abschnitts · Genommutation: Anzahl der Chromosomen verändert, z. B. Trisomie 21.
• Punktmutation:Genmutation, die ein einzelnes Basenpaar betrifft: Austausch (Substitution), Einfügen (Insertion) oder Verlust (Deletion).
• Stumme Mutation:Substitution, nach der das Codon dieselbe Aminosäure codiert — möglich, weil der genetische Code degeneriert ist.
• Missense-Mutation:Das Codon codiert eine andere Aminosäure; die Folge hängt davon ab, wie sich Eigenschaften und Lage der Aminosäure im Protein ändern.
• Nonsense-Mutation:Aus einem Aminosäure-Codon wird ein Stoppcodon; das Protein bricht vorzeitig ab und ist meist funktionslos.
• Rastermutation:Insertion oder Deletion einer Basenzahl, die kein Vielfaches von drei ist, verschiebt das Leseraster: Ab dieser Stelle entstehen andere Aminosäuren, oft bald ein Stoppcodon.
• Deletion von drei Basen:Das Leseraster bleibt erhalten; dem Protein fehlt eine Aminosäure.

Wähle in der Wildtyp-mRNA eine Base (Klick oder ←/→) und setze darunter eine Substitution, Insertion oder Deletion. Die Mutante erscheint unter dem Wildtyp — vergleiche DNA, mRNA und Protein. „Beispiel“ zeigt nacheinander alle Mutationstypen.

Halte fest: Entscheidend ist nicht, wie viele Basen sich ändern, sondern was im Protein ankommt: Eine Substitution kann folgenlos sein oder das Protein abbrechen; eine einzige eingefügte Base verändert alle folgenden Aminosäuren.

Mutationen entstehen ständig — zufällig bei der Replikation oder ausgelöst durch äußere Einflüsse. Die meisten Schäden erkennt und behebt die Zelle, bevor sie weitergegeben werden.

• Spontane Mutationen:Einbaufehler der DNA-Polymerase oder chemischer Zerfall von Basen; dank Korrekturlesen der Polymerase und Reparatur bleibt nur etwa ein Fehler pro 10⁹–10¹⁰ eingebauten Nucleotiden.
• Mutagene:Faktoren, die die Mutationsrate erhöhen.
• UV-Strahlung:verknüpft im selben Strang benachbarte Thymine zu Thymin-Dimeren, die Replikation und Transkription behindern.
• Ionisierende Strahlung:Röntgen- und Gammastrahlung erzeugen Radikale und Strangbrüche.
• Chemische Mutagene:z. B. Benzo[a]pyren aus Tabakrauch oder salpetrige Säure verändern Basen, sodass sie bei der Replikation falsch gepaart werden.
• DNA-Reparatur:Enzyme erkennen den Schaden und schneiden den fehlerhaften Abschnitt eines Strangs heraus; die DNA-Polymerase ergänzt die Lücke am intakten Gegenstrang, die Ligase verschließt sie.
• Keimbahnmutation:entsteht in Keimzellen oder ihren Vorläufern, wird an Nachkommen vererbt und liegt dann in allen ihren Körperzellen vor.
• Somatische Mutation:entsteht in einer Körperzelle; betrifft nur die Zellen, die aus ihr hervorgehen, und wird nicht vererbt.