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Aufgabenblock — AFB II
Zehn Aufgaben, in denen Wissen aus mehreren Unterkapiteln zusammenkommt: Befunde erklären, Daten deuten, Mutationen einordnen. Drei gestufte Tipps helfen beim Ansatz.
A1
Drei Arten, Nucleinsäure zu synthetisieren
AFB IIVergleichen Sie Replikation, Transkription und PCR, indem Sie in jeder Zeile genau ein Kreuz setzen.
Setzen Sie in jeder Zeile das passende Kreuz — hier ist es genau eins pro Zeile. Enter setzt und löscht.
| Merkmal | Replikation | Transkription | PCR |
|---|---|---|---|
| Der Primer wird von der Primase aus RNA gebildet. | |||
| Die Stränge werden durch Hitze getrennt. | |||
| Kein Primer ist nötig. | |||
| Uracil wird eingebaut. | |||
| Nur ein gewählter kurzer Abschnitt wird vervielfältigt. | |||
| Am Folgestrang entstehen Okazaki-Fragmente. | |||
| Das Produkt wird bei Eukaryoten noch im Kern bearbeitet. |
Replikation und PCR brauchen Primer, die Transkription nicht. Die PCR ersetzt die Helicase durch Hitze und nutzt künstliche DNA-Primer für einen gewählten Abschnitt. Nur die Transkription baut Uracil ein; ihr Produkt, die Prä-mRNA, wird prozessiert.
Überlegen Sie zu jedem Vorgang: Wer trennt die Stränge, wer liefert das 3′-Ende?
Die PCR ahmt die Replikation im Reagenzglas nach — aber ohne Helicase und Primase.
Replikation: Primase-Primer, Okazaki · Transkription: ohne Primer, Uracil, Prozessierung · PCR: Hitze, gewählter Abschnitt.
Lösung anzeigen
Alle drei Vorgänge synthetisieren komplementär in 5′→3′-Richtung. Replikation und PCR brauchen dazu Primer mit freiem 3′-Ende — in der Zelle RNA-Primer der Primase, in der PCR künstliche DNA-Primer, die nur einen gewählten Abschnitt einrahmen. Die PCR trennt die Stränge durch Hitze statt mit der Helicase. Die RNA-Polymerase der Transkription startet ohne Primer am Promotor, baut Uracil ein und liefert bei Eukaryoten eine Prä-mRNA, die im Kern prozessiert wird.
A2
Eine Mutation im Intron
AFB IIMaterial: β-Thalassämie
Bei einer Form der β-Thalassämie, einer erblichen Blutarmut, ist im β-Globin-Gen die erste Base eines Introns verändert (G → A). Die Prä-mRNA ist normal lang. Die reife mRNA ist dagegen länger als üblich, und das β-Globin bricht vorzeitig ab.
Erklären Sie den Befund: Markieren Sie alle zutreffenden Aussagen.
Mehrere Antworten können richtig sein. Markieren Sie alle zutreffenden und klicken Sie dann auf „Prüfen“.
Intron-Mutationen an der Spleißstelle wirken erst bei der Prozessierung: Die reife mRNA enthält zusätzliche Basen, die als Codons gelesen werden. Die Prä-mRNA selbst ist normal lang — die Transkription läuft also ungestört.
Welcher Schritt zwischen Transkription und Translation braucht die Grenze zwischen Exon und Intron?
Die Prä-mRNA ist normal lang, die reife mRNA zu lang — was wurde nicht entfernt?
Drei Aussagen stimmen: falsche Spleißstelle, Intron-Rest in der mRNA, Raster/Stopp.
Lösung anzeigen
Die Mutation liegt an der Spleißstelle am Anfang des Introns. Das Spleißosom erkennt diese Grenze nicht mehr und schneidet an falscher Stelle oder gar nicht — ein Intron-Stück bleibt in der reifen mRNA. Bei der Translation werden diese Basen als Codons gelesen; das verschiebt das Leseraster oder bringt ein Stoppcodon, sodass β-Globin vorzeitig abbricht. Die Transkription selbst ist nicht gestört, denn die Prä-mRNA hat die normale Länge.
A3
Cortisol in der Leberzelle
AFB IIMaterial: Wirkung von Cortisol
Das Stresshormon Cortisol, ein Steroidhormon, erhöht einige Stunden nach seiner Ausschüttung in Leberzellen die Menge eines Enzyms der Glucoseneubildung. In Zellen ohne Cortisol-Rezeptor bleibt die Enzymmenge gleich.
Erläutern Sie diese Wirkung, indem Sie den Gedankengang Schritt für Schritt aufbauen.
Spielen Sie den Gedankengang Schritt für Schritt durch: Was ist jetzt richtig? Nur die richtige Karte bringt Sie weiter.
Hormon → Rezeptor → Komplex bindet an HRE → mehr Transkription → mehr Translation → mehr Enzym. Die Wirkung setzt deshalb erst nach Stunden ein und betrifft nur Zellen mit passendem Rezeptor.
Steroidhormone wirken nicht über Membranrezeptoren, sondern in der Zelle.
Der Komplex selbst ist der Transkriptionsfaktor.
Diffusion → Rezeptor → HRE → RNA-Polymerase → mehr Enzym.
Lösung anzeigen
Cortisol ist lipophil und diffundiert durch die Zellmembran. In der Zelle bindet es an seinen Rezeptor; der Hormon-Rezeptor-Komplex wandert in den Zellkern und bindet an ein Hormon-Response-Element vor dem Promotor des Enzymgens. Dort erleichtert er die Bindung der RNA-Polymerase: Das Gen wird häufiger transkribiert, es entsteht mehr mRNA und bei der Translation mehr Enzym. Da Transkription und Translation Zeit brauchen, steigt die Enzymmenge erst nach Stunden — und nur in Zellen mit Rezeptor.
A4
Das Riesengen Dystrophin
AFB IIMaterial: Dystrophin (Modellwerte)
Das Gen für das Muskelprotein Dystrophin ist mit 2 200 000 bp eines der längsten Gene des Menschen. Die reife mRNA ist 14 000 Nucleotide lang, das Protein besteht aus 3685 Aminosäuren. Die RNA-Polymerase verlängert die RNA um 40 Nucleotide pro Sekunde, ein Ribosom baut 6 Aminosäuren pro Sekunde ein.
Ermitteln Sie Schritt für Schritt die Dauer der Transkription, den Anteil der Prä-mRNA, der in der reifen mRNA übrig bleibt, die Länge des codierenden Abschnitts und die Dauer der Translation.
Rechnen Sie die Kette Schritt für Schritt: Erst wenn ein Schritt stimmt, wird der nächste freigeschaltet. Enter prüft. Dezimalzahlen mit Komma oder Punkt.
- Dauer der Transkription (auf eine Dezimale) h
- Anteil der reifen mRNA an der Prä-mRNA (auf zwei Dezimalen) %
- Nucleotide der Codons einschließlich Stoppcodon nt
- Dauer der Translation eines Proteins (auf eine Dezimale) min
2 200 000 nt : 40 nt/s = 55 000 s ≈ 15,3 h · 14 000 : 2 200 000 ≈ 0,64 % · (3685 + 1) · 3 = 11 058 nt · 3685 : 6 s ≈ 614 s ≈ 10,2 min. Über 99 % der Prä-mRNA sind Introns; die Transkription dauert viel länger als die Translation.
Die Prä-mRNA ist so lang wie das ganze Gen — Introns werden mit transkribiert.
Rechnen Sie Sekunden in Stunden bzw. Minuten um; beim codierenden Abschnitt zählt das Stoppcodon mit.
55 000 s · 0,64 % · 3686 Codons · 614 s.
Lösung anzeigen
Transkription: 2 200 000 nt : 40 nt/s = 55 000 s ≈ 15,3 h. Die reife mRNA macht nur 14 000 : 2 200 000 ≈ 0,64 % der Prä-mRNA aus — der Rest sind Introns, die beim Spleißen entfernt werden. Codierender Abschnitt: 3685 Codons + 1 Stoppcodon = 3686 Codons, also 11 058 Nucleotide; der Rest der reifen mRNA sind nicht übersetzte Bereiche und der Poly-A-Schwanz. Translation: 3685 : 6 s ≈ 614 s ≈ 10,2 min.
A5
Künstliche mRNA im Reagenzglas
AFB IIMaterial: Zellfreie Proteinsynthese
Ein Extrakt aus Bakterienzellen enthält Ribosomen, tRNAs, Enzyme und alle Aminosäuren. Gibt man künstliche mRNA hinzu, entstehen Peptide:
Poly-U (UUUU…) → nur Phenylalanin · Poly-C (CCCC…) → nur Prolin · Poly-A (AAAA…) → nur Lysin · Poly-AC (ACACAC…) → Threonin und Histidin im Wechsel
Deuten Sie die Ergebnisse: Entscheiden Sie bei jeder Deutung, ob sie stimmt.
5 Aussagen nacheinander. Eine falsche Einschätzung reicht — dann starten Sie die Serie mit „Neue Runde“ neu.
Solche In-vitro-Versuche mit künstlicher mRNA (NIRENBERG und MATTHAEI 1961, später KHORANA) entschlüsselten den genetischen Code: UUU = Phe, CCC = Pro, AAA = Lys, ACA = Thr, CAC = His.
Schreiben Sie jede künstliche mRNA in Dreiergruppen auf.
Poly-AC: ACA CAC ACA CAC … — welche Codons kommen vor?
Drei Deutungen stimmen: UUU = Phe, Zweiercode ausgeschlossen, Zuordnung ACA/CAC offen.
Lösung anzeigen
Poly-U, Poly-C und Poly-A enthalten jeweils nur ein Codon, daher gilt UUU = Phe, CCC = Pro, AAA = Lys. Poly-AC wird im Dreierraster als ACA CAC ACA … gelesen — zwei verschiedene Codons, passend zu den zwei abwechselnden Aminosäuren. Ein Zweiercode ergäbe nur AC AC …, also eine Aminosäure; ein überlappender Code ist mit dem Ergebnis nicht nötig. Welche der beiden Aminosäuren zu ACA gehört, lässt sich hieraus nicht entscheiden. Über andere Lebewesen sagt ein Bakterienextrakt nichts aus.
A6
Eine Familie mit Mukoviszidose
AFB IIMaterial: Stammbaum
In dieser Familie tritt Mukoviszidose auf.
Werten Sie den Stammbaum aus, indem Sie jede Angabe festlegen.
Wählen Sie in jedem Menü den passenden Eintrag. Alle Felder müssen stimmen.
| Frage | Ihre Auswertung |
|---|---|
| Erbgang | |
| Genotyp von I-2 | |
| Genotyp von II-3 | |
| Genotyp von II-4 | |
| Wahrscheinlichkeit, dass II-4 Anlageträger ist |
Gesunde Eltern mit erkrankten Kindern → rezessiv. Die erkrankte Tochter II-3 hat einen gesunden Vater → X-chromosomal-rezessiv ist ausgeschlossen. Beide Eltern sind Aa; der gesunde Sohn II-4 ist AA oder Aa im Verhältnis 1 : 2.
Zwei gesunde Eltern haben erkrankte Kinder — was folgt daraus für die Dominanz?
Eine erkrankte Frau mit gesundem Vater schließt einen X-chromosomalen Erbgang aus.
Autosomal-rezessiv · I-2: Aa · II-3: aa · II-4: AA oder Aa, Anlageträger mit 2/3.
Lösung anzeigen
Die gesunden Eltern I-1 und I-2 haben zwei erkrankte Kinder — das Allel ist rezessiv, beide Eltern sind heterozygote Anlageträger (Aa). Da die erkrankte Tochter II-3 einen gesunden Vater hat, ist ein X-chromosomal-rezessiver Erbgang ausgeschlossen: Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Die Erkrankten II-2 und II-3 sind aa. Der gesunde Sohn II-4 ist AA oder Aa; unter den gesunden Kindern zweier Anlageträger treten AA und Aa im Verhältnis 1 : 2 auf, also ist er mit der Wahrscheinlichkeit 2/3 Anlageträger.
A7
Warum drei Basen je Codon?
AFB IILeiten Sie her, wie lang ein Codon mindestens sein muss, damit vier Basen 20 Aminosäuren und ein Stoppsignal verschlüsseln können. Tragen Sie die Zwischenergebnisse ein.
Füllen Sie alle Felder aus und prüfen Sie dann. Enter in einem Feld prüft ebenfalls. Dezimalzahlen mit Komma oder Punkt.
| Überlegung | Wert |
|---|---|
| Zahl der möglichen Codons aus 1 Base | |
| Zahl der möglichen Codons aus 2 Basen | |
| Zahl der möglichen Codons aus 3 Basen | |
| Mindestlänge eines Codons in Basen | |
| Zahl der Codons, die im Standardcode für Aminosäuren stehen |
4¹ = 4 und 4² = 16 reichen nicht für 20 Aminosäuren, erst 4³ = 64. Von den 64 Codons sind 3 Stoppcodons, 61 codieren Aminosäuren — daher ist der Code degeneriert.
An jeder Position eines Codons kann eine von vier Basen stehen.
Die Zahl der Kombinationen ist 4 hoch Codonlänge.
4 · 16 · 64 · Länge 3 · 64 − 3 = 61.
Lösung anzeigen
Mit n Basen je Codon gibt es 4ⁿ verschiedene Codons: 4 bei n = 1, 16 bei n = 2 — beides weniger als die 21 nötigen Bedeutungen (20 Aminosäuren + Stopp). Erst n = 3 liefert 64 Codons, also mindestens drei Basen. Weil 64 Codons nur 21 Bedeutungen tragen, codieren viele Aminosäuren durch mehrere Codons: Im Standardcode stehen 61 Codons für Aminosäuren und 3 für Stopp.
A8
Vier Arten von Genmutationen
AFB IIMaterial: Ausschnitt einer mRNA
Wildtyp: 5′-AUG GCU UGG CAA CUU GAA…-3′ → Met – Ala – Trp – Gln – Leu – Glu …
Ordnen Sie jede Veränderung der mRNA ein.
Ziehen Sie jede Karte in den passenden Korb — oder wählen Sie sie mit Enter aus und drücken Sie dann die Ziffer des Korbs (1, 2, 3, 4; 0 legt sie zurück).
1stumm
2Missense
3Nonsense
4Rastermutation
GCA = Ala, GAG = Glu (stumm) · CCU = Pro statt Leu, ACU = Thr statt Ala (Missense) · UGA und UAA = Stopp (Nonsense) · Verlust oder Einfügen einer Base verschiebt das Leseraster.
Übersetzen Sie jedes neue Codon mit der Code-Sonne und vergleichen Sie mit der ursprünglichen Aminosäure.
Stoppcodons sind UAA, UAG und UGA.
Je zwei: stumm (GCA, GAG), Missense (CCU, ACU), Nonsense (UGA, UAA), Raster (Deletion, Insertion).
Lösung anzeigen
Stumm: GCU → GCA (beide Ala) und GAA → GAG (beide Glu) — möglich, weil der Code degeneriert ist. Missense: CUU → CCU ersetzt Leu durch Pro, GCU → ACU Ala durch Thr. Nonsense: UGG → UGA und CAA → UAA erzeugen Stoppcodons, das Protein bricht nach Ala bzw. Trp ab. Rastermutation: Verlust oder Einfügen einer einzelnen Base verschiebt das Leseraster ab dieser Stelle.
A9
Okazaki-Fragmente zählen
AFB IIChromosom 1 des Menschen enthält rund 250 Millionen Basenpaare. Okazaki-Fragmente sind beim Menschen etwa 200 Nucleotide lang. Schätzen Sie ab, wie viele Okazaki-Fragmente bei einer Replikation dieses Chromosoms insgesamt entstehen.
An jeder Replikationsgabel wird ein neuer Strang durchgehend, der andere in Stücken gebildet.
Neu synthetisiert werden 2 · 250 Mio. Nucleotide — welcher Anteil davon ist Folgestrang?
½ · 500 Mio. nt : 200 nt ≈ 1,25 Mio.
Lösung anzeigen
Bei der Replikation entstehen zwei neue Stränge von je 250 Mio. Nucleotiden, zusammen 500 Mio. An jeder der vielen Replikationsgabeln wird ein neuer Strang als Leitstrang, der andere als Folgestrang gebildet, insgesamt ist also die Hälfte der neuen DNA — 250 Mio. Nucleotide — Folgestrang. Bei 200 Nucleotiden je Fragment sind das rund 1,25 Millionen Okazaki-Fragmente, die alle einen Primer brauchen und von der Ligase verknüpft werden.
A10
Wie ein stummes Gen stumm bleibt
AFB IILea soll begründen, warum ein Gen, das in einer Leberzelle stumm ist, auch in ihren Tochterzellen stumm bleibt. Begründen Sie den Sachverhalt korrekt, indem Sie die fehlerhaften Schritte ihrer Begründung markieren.
In dieser Begründung stecken Fehler. Klicken Sie genau die falschen Zeilen an — die richtigen müssen stehen bleiben.
Methylierung ändert die Genaktivität, nicht die Basenfolge. Nach der semikonservativen Replikation kopieren Methyltransferasen das Muster vom alten auf den neuen Strang — so erben Tochterzellen den Aktivitätszustand.
Epigenetische Veränderungen betreffen nicht die Basensequenz.
Nach der Replikation ist der neue Strang zunächst unmethyliert — bleibt es dabei?
Zwei Zeilen sind falsch: Zeile 2 und Zeile 5.
Lösung anzeigen
Im Promotor des stummen Gens sind CpG-Stellen methyliert; die Basenfolge ändert sich dabei nicht. Transkriptionsfaktoren und RNA-Polymerase binden schlechter, das Gen wird nicht transkribiert. Bei der semikonservativen Replikation erhält jede Tochter-DNA einen alten, methylierten und einen neuen Strang. DNA-Methyltransferasen erkennen die halbmethylierten CpG-Stellen und methylieren den neuen Strang nach. So erben die Tochterzellen das Methylierungsmuster, und das Gen bleibt stumm.