Symbole lesen, Erbgänge ausschließen, Risiken berechnen und Gentests begründet bewerten.
Dein Fortschritt:
0 / 0 Aufgaben
1
Übungsaufgaben
Zehn Übungen zum Klicken, Zuordnen, Rechnen und Knobeln — von AFB I bis AFB III, mit einer Mix-Aufgabe aus früheren Unterkapiteln und einer Trickaufgabe. Jede Übung gibt sofort Rückmeldung; bei Schwierigkeiten helfen die gestuften Tipps.
A1
Die Sprache der Stammbäume
AFB I
Ordnen Sie jedem Stammbaumelement seine Bedeutung zu.
Klicken Sie links einen Eintrag an und dann rechts den passenden — es entsteht eine Verbindungslinie. Mit der Tastatur: Enter zum Auswählen, ↑/↓ zum Wandern.
Die Symbole sind international einheitlich. Personen werden über Generation und Nummer eindeutig benannt, z. B. II-3 = dritte Person der zweiten Generation.
Wählen Sie in jedem Menü den passenden Eintrag. Alle Felder müssen stimmen.
Fall
Art des Tests
Ein Säugling mit zähem Schleim in der Lunge wird auf Mukoviszidose-Allele untersucht.
Eine gesunde 30-Jährige, deren Mutter und Tante an Brustkrebs erkrankten, lässt ihr BRCA1-Gen untersuchen.
Ein Paar mit Kinderwunsch lässt prüfen, ob beide ein Allel für eine rezessive Stoffwechselkrankheit tragen.
Aus Fruchtwasser gewonnene Zellen des Fötus werden auf eine Chromosomenveränderung untersucht.
Diagnostisch = Ursache einer bestehenden Krankheit; prädiktiv = Vorhersage bei Gesunden; Anlageträgertest = Heterozygotie bei Gesunden für die Familienplanung; pränatal = vor der Geburt.
Achten Sie darauf, ob die untersuchte Person schon krank ist.
Beim Anlageträgertest geht es um die Kinder, nicht um die Getesteten selbst.
A3
Was das Gendiagnostikgesetz regelt
AFB I
Nennen Sie die Regelungen, die im deutschen Gendiagnostikgesetz stehen.
Mehrere Antworten sind richtig. Markieren Sie alle zutreffenden und klicken Sie dann auf „Prüfen“.
Arbeitgeber dürfen grundsätzlich keine Gentests verlangen. Vorgeburtliche Tests auf Krankheiten, die erst nach dem 18. Lebensjahr ausbrechen — wie Chorea Huntington — sind verboten; so wird das Recht des späteren Kindes auf Nichtwissen geschützt. (Für sehr hohe Lebensversicherungen über 300 000 € gibt es eine Ausnahme bei bereits vorhandenen Ergebnissen.)
Vier Aussagen sind richtig.
Denken Sie an das Recht auf Nichtwissen des späteren Kindes.
A4
Familie K. Schritt für Schritt
AFB II
Die gesunden Eltern Ina und Olaf K. haben einen gesunden Sohn Tim sowie eine Tochter Lea, die an einer seltenen Stoffwechselkrankheit leidet. Bestimmen Sie Schritt für Schritt Erbgang, Genotypen und Tims Risiko, Anlageträger zu sein.
Spielen Sie den Weg Schritt für Schritt durch: Was ist jetzt richtig? Nur die richtige Karte bringt Sie weiter.
Reihenfolge der Analyse: dominant/rezessiv → autosomal/gonosomal → sichere Genotypen → Wahrscheinlichkeiten für unsichere Genotypen.
Beginnen Sie mit der Frage, ob ein Merkmal eine Generation „überspringen“ kann.
Die 2/3 ergeben sich, weil der Fall aa bei einem Gesunden wegfällt.
A5
Risiko bei Mukoviszidose
AFB II
Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt; in Mitteleuropa trägt etwa jede 25. Person ein krankheitsauslösendes Allel. Jana ist gesund, ihr Bruder ist erkrankt, ihre Eltern sind gesund. Ihr gesunder Partner hat keine Mukoviszidose in der Familie. Berechnen Sie das Risiko, dass ihr erstes Kind erkrankt.
Rechnen Sie die Kette Schritt für Schritt: Erst wenn ein Schritt stimmt, wird der nächste freigeschaltet. Enter prüft. Dezimalzahlen mit Komma oder Punkt.
Wahrscheinlichkeit, dass Jana Anlageträgerin ist (Dezimalzahl):
Wahrscheinlichkeit, dass ihr Partner Anlageträger ist (Dezimalzahl):
Risiko für ein erkranktes Kind (Dezimalzahl):
Das entspricht etwa einem von … Kindern:Kindern
P = 2/3 · 1/25 · 1/4 = 2/300 = 1/150 ≈ 0,67 %. Jana stammt aus Aa × Aa, ist gesund, also mit 2/3 Anlageträgerin; für den Partner gilt nur die Häufigkeit in der Bevölkerung.
Jana: Zwei-Drittel-Regel. Partner: 1/25 = 0,04.
Nur wenn beide Aa sind, erkrankt ein Kind mit 1/4.
A6
Anlageträgertest auf Sichelzellanämie
MixAFB II
Erklären Sie, wie ein Anlageträgertest auf das Sichelzell-Allel abläuft, indem Sie den Lückentext vervollständigen — zwei Wörter bleiben übrig.
Wort anklicken, dann Lücke anklicken (oder umgekehrt) — mit Tab und Enter geht es genauso. Ein Klick auf eine gefüllte Lücke legt das Wort zurück.
Zuerst wird der Abschnitt des β-Globin-Gens mit der vervielfältigt. Ein schneidet nur das normale Allel, weil die Punktmutation seine verändert. In der zeigt eine heterozygote Person deshalb Banden: das ungeschnittene Stück des Sichelzell-Allels und die zwei Bruchstücke des normalen Allels.
Die Punktmutation (GAG → GTG) zerstört die Schnittstelle eines Restriktionsenzyms. Homozygot Gesunde zeigen nur die zwei kurzen Stücke, homozygot Erkrankte nur das lange, Anlageträger alle drei (Modell mit einer Schnittstelle im Abschnitt). Transkription spielt beim Test keine Rolle.
Denken Sie an die Methoden aus Abschnitt 3.3 und die Mutation aus Abschnitt 3.2.
Heterozygote besitzen beide Allele — beide Bandenmuster überlagern sich.
A7
Trickaufgabe: Der Bruder ist Bluter
TrickAFB II
Hämophilie A wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Mia ist gesund, ihr Bruder ist erkrankt, ihre Eltern sind gesund. Mia erwartet mit einem gesunden Mann einen Sohn. Ermitteln Sie die Wahrscheinlichkeit, dass der Sohn an Hämophilie erkrankt.
Schieben Sie den Regler auf Ihre Antwort — Pfeiltasten bewegen ihn schrittweise. Nach dem Prüfen sehen Sie den Trefferbereich.
0 %100 %
Mias Mutter muss Konduktorin sein (der Bruder hat sein X von ihr, der Vater ist gesund). Mia erhält von ihr mit 1/2 das a-Allel, ein Sohn von Mia erbt es wiederum mit 1/2: 1/2 · 1/2 = 1/4 = 25 %. Die Fallen: Die Zwei-Drittel-Regel gilt hier nicht, und der gesunde Vater spielt für einen Sohn keine Rolle, weil der Sohn von ihm das Y-Chromosom erhält.
Wer ist sicher Konduktorin — Mia oder ihre Mutter?
Ein Sohn bekommt sein X-Chromosom nur von der Mutter.
A8
Ein Beratungsprotokoll
AFB III
Ein Praktikant hat Notizen zu einer genetischen Beratung gemacht. Überprüfen Sie die Notizen.
In diesem Text stecken Fehler. Klicken Sie genau die falschen Zeilen an — die richtigen müssen stehen bleiben.
Drei Aussagen widersprechen dem Gendiagnostikgesetz oder dem Prinzip der nichtdirektiven Beratung. Richtig sind der Erbgang mit 50 % Risiko und das Recht auf Nichtwissen.
Prüfen Sie jede Zeile an Gesetz und Beratungsprinzip.
Drei Zeilen sind fehlerhaft.
A9
Taugt das als Argument?
AFB III
In einer Diskussion über einen prädiktiven Gentest fallen verschiedene Sätze. Beurteilen Sie, wie tragfähig jeder Satz als Argument in einer ethischen Urteilsbildung ist.
Wählen Sie für jede Zeile eine Stufe von 1 (nicht tragfähig) bis 5 (sehr tragfähig). Mit der Tastatur: Tab zur Zeile, ←/→ zwischen den Stufen, Enter setzt.
1 = nicht tragfähig5 = sehr tragfähig
„Weil es den Test gibt, sollte ihn auch jeder machen.“
„Ein Ergebnis kann ihr helfen, Familie und Beruf selbstbestimmt zu planen.“
„Ohne wirksame Therapie kann das Wissen um die Krankheit schwer belasten.“
„Mein Nachbar hat den Test auch gemacht, und es ging ihm gut.“
„Ein positives Ergebnis betrifft auch Geschwister, die nichts wissen wollen.“
Tragfähig sind Argumente, die Fakten mit einem ausdrücklichen Wert verbinden: Autonomie, Nichtschaden, Recht auf Nichtwissen anderer. Der erste Satz ist ein Sein-Sollen-Fehlschluss, der vierte ein Einzelfall ohne Aussagekraft. Benachbarte Stufen werden akzeptiert.
Fragen Sie bei jedem Satz: Welcher Wert steckt dahinter?
Einzelerfahrungen und „es ist möglich“ sind keine Begründung.
A10
Eine begründete Stellungnahme bauen
AFB III
Die 25-jährige Sara, deren Vater an Chorea Huntington erkrankt ist, überlegt, einen prädiktiven Test machen zu lassen. Nehmen Sie Stellung, indem Sie aus den Bausteinen eine vollständig begründete Stellungnahme in der richtigen Reihenfolge bauen.
Klicken Sie die Bausteine in der richtigen Reihenfolge an — sie wandern nacheinander in die Plätze. Ein Klick auf einen belegten Platz gibt den Baustein zurück.
Eine Stellungnahme führt vom Konflikt über die Fakten (deskriptiv) zu den Werten (normativ) und erst dann zum Urteil. Die Ablenker sind ein Sein-Sollen-Fehlschluss bzw. sachlich falsch (Arbeitgeber dürfen keine Ergebnisse verlangen).
Das Urteil steht am Ende, die Fakten vor den Werten.
Beide Werte schützen Saras Selbstbestimmung — deshalb entscheidet sie selbst.
