Probeklausur

Erwartungshorizont: a) 1 Phosphatrest, 2 Desoxyribose, 3 Stickstoffbase (hier Thymin), 4 Wasserstoffbrücken (zwischen A und T zwei, zwischen G und C drei), 5 Nucleotid aus Phosphat, Zucker und Base, 6 3′-Ende mit freier OH-Gruppe am Zucker (3 P). b) Jedes G steht in genau einem G–C-Paar: 56 G–C-Paare und \(200-56=144\) A–T-Paare; \(56\cdot3+144\cdot2=168+288=456\) Wasserstoffbrücken (2 P). c) Semikonservativ: Die Helicase trennt die Stränge, beide dienen als Matrize; die DNA-Polymerase benötigt einen Primer und verlängert nur in 5′→3′-Richtung; jede Tochter-DNA enthält einen alten und einen neuen Strang, Uracil kommt nur in RNA vor (2 P). d) Der rechte Strang lautet von oben nach unten C–T–T–G; er läuft antiparallel, oben liegt sein 3′-Ende (OH). In 5′→3′-Richtung gelesen: 5′-GTTC-3′ (1 P).

Erwartungshorizont: a) Komplementär und antiparallel, U statt T: 5′-AUG CCA GAU UUC ACG UAA-3′ (2 P). b) AUG → Met, CCA → Pro, GAU → Asp, UUC → Phe, ACG → Thr, UAA = Stopp: Met–Pro–Asp–Phe–Thr, also 5 Aminosäuren; das Stoppcodon codiert keine Aminosäure (2 P). c) Transkription und Spleißen: Zellkern; Beladen der tRNA durch die Aminoacyl-tRNA-Synthetase: Cytoplasma; Knüpfen der Peptidbindungen: Ribosom (2 P). d) Richtig: AUG als Start- und Methionin-Codon; Universalität. Falsch: Der Code ist eindeutig (ein Codon → eine Aminosäure) und nicht überlappend (2 P).

Erwartungshorizont: a) Allel 1: ACU → ACC in Codon 3, weiterhin Thr — stumm; Allel 2: GUC → GAC in Codon 5, Val → Asp — Missense; Allel 3: GAA → UAA in Codon 7 — Nonsense, vorzeitiges Stoppcodon; Allel 4: Deletion einer Base in Codon 4 — Rastermutation (4 P). b) Met–Ser–Thr–Ala–Val–Leu, dann Stopp: 6 Aminosäuren (2 P). c) Der Code ist degeneriert, daher bleibt die Kette bei Allel 1 gleich. Bei Allel 2 wird nur eine Aminosäure ausgetauscht; da Asp geladen und Val unpolar ist, ändern sich Faltung bzw. aktives Zentrum — das Enzym arbeitet schlechter (30 %%) (3 P). d) Nach der Deletion wird ab Codon 4 in neuen Tripletts gelesen (… GCG UCC UGG AAA …): Ab Codon 5 entsteht eine völlig andere Aminosäurefolge, meist folgt bald ein Stoppcodon — kein funktionsfähiges Enzym (2 P). e) Ein intaktes Allel liefert genug Enzym, um Phenylalanin abzubauen; PKU ist rezessiv (1 P).

Erwartungshorizont: a) Cortisol ist lipophil, gelangt durch die Membran und bindet an den Rezeptor im Cytoplasma; der Komplex wandert in den Zellkern, bindet an das HRE und erleichtert der RNA-Polymerase die Bindung am Promotor; mehr TAT-mRNA wird translatiert, mehr Enzym entsteht (3 P). b) \(9:1=9\) (2 P). c) Ansatz 3: Ohne Transkription bleibt der Cortisol-Effekt aus — Cortisol wirkt auf der Ebene der Transkription. Ansatz 4: Trotz Rezeptor kein Anstieg; der zu 90 %% methylierte Promotor ist stummgeschaltet, das Gen ist vorhanden, aber nicht zugänglich (Zelldifferenzierung) (3 P). d) Ohne gebundenes Hormon entsteht kein Komplex, der an das HRE bindet: Werte wie in Ansatz 1 (2 P).

Erwartungshorizont: a) Rezessiv, weil die gesunden Eltern I-1 und I-2 einen erkrankten Sohn II-3 haben; X-chromosomal-rezessiv wäre nach dem Stammbaum allein auch möglich, wird aber durch die Lage des Gens auf Chromosom 12 ausgeschlossen: autosomal-rezessiv (2 P). b) II-2 ist gesunde Schwester eines Erkrankten: \(P(\text{Aa})=\tfrac23\); II-1: \(\tfrac1{50}\); Kind aa: \(\tfrac14\). \(P=\tfrac23\cdot\tfrac1{50}\cdot\tfrac14=\tfrac1{300}\approx0{,}0033\) (3 P). c) Bande nur in N: NN; in N und M: NM; nur in M: MM. I-1 und II-2: heterozygot, II-1: homozygot gesund, II-3: homozygot erkrankt (3 P). d) II-1 ist NN und gibt immer N weiter; das Kind ist höchstens heterozygot (mit \(\tfrac12\) von II-2) und erkrankt nicht (2 P). e) Das Neugeborenen-Screening erkennt PKU sicher, und die Diät ist wirksam — das spricht gegen die Notwendigkeit. Ein Trägertest kann dennoch sinnvoll sein, um Ängste zu klären oder sich vorzubereiten; er ist freiwillig, das Recht auf Nichtwissen bleibt. Ein Gentest verändert keine Gene, und auch Kinder zweier Anlageträger können erkranken (2 P).