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Übungsaufgaben
Zehn Übungen zum Klicken, Zuordnen, Rechnen und Knobeln — von AFB I bis AFB III, mit einer Mix-Aufgabe aus früheren Unterkapiteln und einer Trickaufgabe. Jede Übung gibt sofort Rückmeldung; bei Schwierigkeiten helfen die gestuften Tipps.
A1
Begriffe zu den Beispielen
AFB IOrdnen Sie jedem Begriff die passende Beschreibung zu.
Klicken Sie links einen Eintrag an und dann rechts den passenden — es entsteht eine Verbindungslinie. Mit der Tastatur: Enter zum Auswählen, ↑/↓ zum Wandern.
HbS und Anämie gehören zur Sichelzellanämie, CFTR und ΔF508 zur Mukoviszidose. Der Heterozygotenvorteil erklärt, warum das HbS-Allel in Malariagebieten häufig ist.
Δ (Delta) steht in der Genetik für eine Deletion.
F ist der Einbuchstabencode für Phenylalanin.
A2
Mukoviszidose auf vier Ebenen
AFB IOrdnen Sie jeden Befund bei Mukoviszidose der passenden Ebene zu.
Setzen Sie in jeder Zeile das passende Kreuz — hier ist es genau eins pro Zeile. Enter setzt und löscht.
| Befund | Molekül | Zelle | Organ | Organismus |
|---|---|---|---|---|
| Im CFTR-Protein fehlt Phenylalanin 508. | ||||
| Das CFTR-Protein wird abgebaut, bevor es die Membran erreicht. | ||||
| Epithelzellen geben kaum Chlorid-Ionen ab. | ||||
| Die Bronchien sind mit zähem Schleim verstopft. | ||||
| Die Ausführgänge der Bauchspeicheldrüse sind blockiert. | ||||
| Betroffene leiden unter Untergewicht und häufigen Lungenentzündungen. |
Die Molekülebene betrifft DNA und Protein, die Zellebene Vorgänge in einzelnen Zellen, die Organebene Gewebe und Organe, die Organismusebene das Krankheitsbild des ganzen Menschen.
Wo spielt sich der Vorgang ab: im Molekül, in einer Zelle, in einem Organ?
Zwei Befunde gehören zur Zellebene.
A3
Träger des Sichelzell-Allels
AFB IGeben Sie alle Aussagen an, die auf heterozygote Träger (HbA/HbS) zutreffen.
Mehrere Antworten sind richtig. Markieren Sie alle zutreffenden und klicken Sie dann auf „Prüfen“.
Heterozygote bilden beide Hämoglobinformen; unter normalen Bedingungen reicht das intakte HbA. Sichelzellen entstehen nur bei starkem Sauerstoffmangel. Das HbS-Allel wird mit 50 % Wahrscheinlichkeit an jedes Kind weitergegeben.
Heterozygot heißt: ein normales und ein mutiertes Allel.
Drei Aussagen sind richtig.
A4
Die Genwirkkette bei Phenylketonurie
AFB IIBei der Phenylketonurie (PKU) ist das Gen für das Enzym Phenylalaninhydroxylase mutiert, das in der Leber Phenylalanin zu Tyrosin umwandelt. Beschreiben Sie die Genwirkkette, indem Sie die Schritte ordnen.
Ziehen Sie die Karten in die richtige Reihenfolge — mit der Tastatur: ↑/↓ verschiebt, Shift+↑/↓ wechselt nur den Fokus.
1Eine Missense-Mutation verändert das Gen der Phenylalaninhydroxylase.
2Das Enzym ist falsch gefaltet und nahezu inaktiv.
3In Leberzellen wird Phenylalanin nicht mehr zu Tyrosin umgewandelt.
4Phenylalanin und seine Abbauprodukte reichern sich im Blut an.
5Die Stoffe schädigen das sich entwickelnde Gehirn.
6Ohne phenylalaninarme Diät entwickelt sich eine geistige Behinderung.
Die Kette läuft vom Gen über das Enzym (Molekül) zur Leberzelle, über das Blut zum Gehirn (Organ) bis zum Krankheitsbild. Eine Diät unterbricht die Kette auf Stoffwechselebene, obwohl die Mutation bleibt.
Beginnen Sie bei der DNA.
Das Enzym arbeitet in der Leber, der Schaden entsteht im Gehirn.
A5
Trickaufgabe: Mehr Blutzellen nötig
TrickAFB IIRote Blutzellen leben normalerweise 120 Tage, Sichelzellen nur etwa 20 Tage. Berechnen Sie, um wie viel Prozent das Knochenmark seine Neubildung steigern müsste, um die Zahl der roten Blutzellen konstant zu halten.
Rechnen Sie selbst und tragen Sie das Ergebnis ein — Enter prüft direkt. Dezimalzahlen mit Komma oder Punkt.
%
Bei 20 statt 120 Tagen Lebensdauer muss täglich 120 : 20 = 6-mal so viel neu gebildet werden. Das ist eine Steigerung um 500 %, nicht um 600 % — die Falle: „6-mal so viel“ bedeutet „um 500 % mehr“. Das Knochenmark schafft das nicht vollständig; es entsteht eine Anämie.
Die tägliche Neubildung ist umgekehrt proportional zur Lebensdauer.
Unterscheiden Sie „das Sechsfache“ und „um … Prozent mehr“.
A6
Vom Codon zur Aminosäure
MixAFB IIErklären Sie, wie die Sichelzell-Mutation das Hämoglobin verändert, indem Sie den Lückentext vervollständigen — drei Wörter bleiben übrig.
Wort anklicken, dann Lücke anklicken (oder umgekehrt) — mit Tab und Enter geht es genauso. Ein Klick auf eine gefüllte Lücke legt das Wort zurück.
Nach der Mutation enthält die mRNA statt GAG das Codon . Bei der bindet daran eine tRNA mit dem Anticodon 3′--5′, die trägt. Es handelt sich um eine -Mutation.
Die mRNA enthält U statt T, deshalb GUG (nicht GTG). Das Anticodon ist komplementär: 3′-CAC-5′. An der Translation (nicht Transkription) sind tRNAs beteiligt. Eine Aminosäure wird ausgetauscht, kein Stoppcodon erzeugt — also Missense. Translation und Anticodon stammen aus dem Abschnitt „Vom Gen zum Protein“.
RNA enthält Uracil statt Thymin.
Das Anticodon paart komplementär und antiparallel mit dem Codon.
A7
Zwei Krankheiten im Vergleich
AFB IIVergleichen Sie Sichelzellanämie und Mukoviszidose.
Ordnen Sie jedes Merkmal einem der drei Bereiche zu. Mit der Tastatur: Enter zum Auswählen, dann 1–3 für den Bereich, 0 zurück.
1 nur Sichelzellanämie
2 beide
3 nur Mukoviszidose
Beide Mutationen verändern das Protein nur an einer Stelle, das Leseraster bleibt erhalten — auch bei ΔF508, weil genau drei Basenpaare fehlen. Unterschiedlich sind Mutationstyp und Funktion des Proteins.
Eine Substitution verschiebt das Raster nie.
Wie viele Basen fehlen bei ΔF508?
A8
Ein Lexikonartikel zu Mukoviszidose
AFB IIIEin Schüler hat einen Lexikonartikel geschrieben. Überprüfen Sie seine Aussagen.
In diesem Text stecken Fehler. Klicken Sie genau die falschen Zeilen an — die richtigen müssen stehen bleiben.
Die Kette lautet: ΔF508 → Fehlfaltung → kein Kanal in der Membran → zu wenig Chlorid- und Wasserausstrom → zäher Schleim in mehreren Organen.
Fließen Chlorid-Ionen zu viel oder zu wenig?
Drei Aussagen sind falsch.
A9
Wo setzt die Behandlung an?
AFB IIIBeurteilen Sie, wie stark die Maßnahmen bei Mukoviszidose die Chlorid-Abgabe der Epithelzellen verbessern.
Wählen Sie für jede Zeile eine Stufe von 1 (keine Wirkung) bis 5 (stark). Mit der Tastatur: Tab zur Zeile, ←/→ zwischen den Stufen, Enter setzt.
1 = keine Wirkung5 = stark
ein Wirkstoff, der die Faltung von CFTR-ΔF508 korrigiert und die Kanalöffnung verstärkt
ein Wirkstoff, der nur den Abbau des fehlgefalteten Proteins teilweise verhindert
Inhalation von Salzlösung, die den Schleim verflüssigt
Einnahme von Verdauungsenzymen zu den Mahlzeiten
Antibiotika gegen Lungeninfektionen
Nur Maßnahmen auf Proteinebene verbessern die Chlorid-Abgabe selbst; Faltungskorrektur plus Öffnung wirkt am stärksten. Inhalation, Enzyme und Antibiotika lindern Folgen auf Organebene, ohne den Kanal zu verändern. Benachbarte Stufen werden akzeptiert.
Gefragt ist die Chlorid-Abgabe, nicht das Befinden.
Drei Maßnahmen behandeln nur Folgen.
A10
Diät bei Phenylketonurie
AFB IIIBei PKU hilft eine phenylalaninarme Ernährung. Entscheiden Sie für jede Person, ob sie eine solche Diät benötigt.
Wählen Sie in jedem Menü den passenden Eintrag. Alle Felder müssen stimmen.
| Person | Diät |
|---|---|
| Neugeborenes mit zwei mutierten PKU-Allelen | |
| Mutter eines PKU-Kindes, selbst heterozygot | |
| Zehnjähriges Kind mit PKU, bisher gut behandelt | |
| Schwangere Frau mit PKU | |
| Bruder eines PKU-Kindes ohne mutiertes Allel |
Heterozygote und Menschen ohne mutiertes Allel bilden genug funktionsfähiges Enzym. Erkrankte behalten den Enzymdefekt lebenslang; die Diät ist vor allem in der Hirnentwicklung und in der Schwangerschaft wichtig, weil hohe Phenylalaninwerte auch das Ungeborene schädigen.
Ein intaktes Allel reicht für genügend Enzym.
Die Mutation bleibt ein Leben lang bestehen.