Stammbäume und Gentests

Ein Familienstammbaum zeigt, wer in einer Familie ein Merkmal trägt. Aus der Verteilung lassen sich der Erbgang, die Genotypen und das Risiko für Nachkommen ableiten.

• Symbole:Quadrat = Mann, Kreis = Frau, ausgefüllt = erkrankt; waagerechte Linie = Elternpaar, senkrechte Linie zur Geschwisterlinie = deren Kinder; Generationen römisch (I, II …), Personen arabisch nummeriert.
• Genotyp:A steht für das dominante, a für das rezessive Allel; homozygot = AA oder aa, heterozygot = Aa.
• Autosomal-rezessiv:Zwei gesunde Eltern haben ein erkranktes Kind — beide sind dann heterozygote Anlageträger; Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.
• Autosomal-dominant:Jede erkrankte Person hat mindestens einen erkrankten Elternteil; haben zwei Erkrankte ein gesundes Kind, ist der Erbgang dominant.
• X-chromosomal-rezessiv:Überwiegend Männer erkrankt, da sie nur ein X-Chromosom haben; ausgeschlossen, wenn eine erkrankte Frau einen gesunden Sohn oder einen gesunden Vater hat.
• Sichere Genotypen:Bei rezessivem Erbgang sind Erkrankte aa, die gesunden Eltern und die gesunden Kinder einer erkrankten Person Aa.
• Zwei-Drittel-Regel:Ein gesundes Kind zweier Anlageträger ist AA oder Aa im Verhältnis 1 : 2 — also mit der Wahrscheinlichkeit 2/3 Anlageträger.

Markiere eine Person per Klick oder mit Tab und Enter und weise ihr darunter einen Genotyp zu (Tasten 1–4 gehen auch, ←/→ wechseln die Person). Wähle den Erbgang und die Wahrscheinlichkeit für das Kind „?“ und klicke auf „Prüfen“.

Halte fest: Erst die Ausschlusskriterien liefern den Erbgang, dann folgen die sicheren Genotypen und zuletzt die unsicheren. Wo „AA oder Aa“ steht, geht die Wahrscheinlichkeit für jeden Genotyp in die Risikorechnung ein.

Ein Gentest kann das Risiko aus dem Stammbaum in Gewissheit verwandeln. Ob diese Gewissheit hilft oder schadet, ist keine biologische, sondern eine ethische Frage.

• Genetische Beratung:Fachärztin oder Facharzt für Humangenetik erklärt Erbgang, Risiken, Testmöglichkeiten und mögliche Folgen — ergebnisoffen; entscheiden muss die ratsuchende Person selbst.
• Diagnostischer Test:klärt die Ursache einer bereits bestehenden Erkrankung, z. B. bei Verdacht auf Mukoviszidose.
• Prädiktiver Test:sagt bei Gesunden eine später auftretende Erkrankung oder ein erhöhtes Risiko voraus, z. B. Chorea Huntington oder eine BRCA1-Mutation (Brustkrebs).
• Anlageträger- und Pränataltest:Der Anlageträgertest zeigt, ob ein gesunder Mensch ein rezessives Allel trägt; der Pränataltest untersucht Embryo oder Fötus, z. B. aus Fruchtwasser.
• Gendiagnostikgesetz (GenDG):Gentests nur durch Ärztinnen und Ärzte und nur mit schriftlicher Einwilligung; vor und nach prädiktiven und vorgeburtlichen Tests ist genetische Beratung vorgeschrieben (Verzicht nur schriftlich); Recht auf Nichtwissen; kein vorgeburtlicher Test auf Krankheiten, die erst im Erwachsenenalter ausbrechen; Versicherungen dürfen keine Gentests verlangen.
• Deskriptiv und normativ:Deskriptive Aussagen beschreiben, was ist, und sind überprüfbar („Der Test erkennt das Allel sicher.“); normative Aussagen sagen, was sein soll, und beruhen auf Werten („Man sollte sich testen lassen.“).
• Ethische Kriterien:Autonomie (Selbstbestimmung), Recht auf Nichtwissen, Nichtschaden, Fürsorge und Gerechtigkeit (keine Benachteiligung wegen der Gene).
• Urteilsbildung:Konflikt benennen → Fakten sammeln → Handlungsoptionen aufzeigen → Werte zuordnen und gewichten → begründet urteilen → Folgen des Urteils bedenken.