Probeklausur

Erwartungshorizont: a) 1 Phosphatrest, 2 Desoxyribose, 3 Stickstoffbase (hier Thymin), 4 Wasserstoffbrücken (zwischen A und T zwei, zwischen G und C drei), 5 Nucleotid aus Phosphat, Zucker und Base, 6 3′-Ende mit freier OH-Gruppe am Zucker (3 P). b) Jedes G steht in genau einem G–C-Paar: 56 G–C-Paare und \(200-56=144\) A–T-Paare; \(56\cdot3+144\cdot2=168+288=456\) Wasserstoffbrücken (2 P). c) Semikonservativ: Die Helicase trennt die Stränge, beide dienen als Matrize; die DNA-Polymerase benötigt einen Primer und verlängert nur in 5′→3′-Richtung; jede Tochter-DNA enthält einen alten und einen neuen Strang, Uracil kommt nur in RNA vor (2 P). d) Der rechte Strang lautet von oben nach unten C–T–T–G; er läuft antiparallel, oben liegt sein 3′-Ende (OH). In 5′→3′-Richtung gelesen: 5′-GTTC-3′ (1 P).

Erwartungshorizont: a) Komplementär und antiparallel, U statt T: 5′-AUG CCA GAU UUC ACG UAA-3′ (2 P). b) AUG → Met, CCA → Pro, GAU → Asp, UUC → Phe, ACG → Thr, UAA = Stopp: Met–Pro–Asp–Phe–Thr, also 5 Aminosäuren; das Stoppcodon codiert keine Aminosäure (2 P). c) Transkription und Spleißen: Zellkern; Beladen der tRNA durch die Aminoacyl-tRNA-Synthetase: Cytoplasma; Knüpfen der Peptidbindungen: Ribosom (2 P). d) Richtig: AUG als Start- und Methionin-Codon; Universalität. Falsch: Der Code ist eindeutig (ein Codon → eine Aminosäure) und nicht überlappend (2 P).

Erwartungshorizont: a) Allel 1: ACU → ACC in Codon 3, weiterhin Thr — stumm; Allel 2: GUC → GAC in Codon 5, Val → Asp — Missense; Allel 3: GAA → UAA in Codon 7 — Nonsense, vorzeitiges Stoppcodon; Allel 4: Deletion einer Base in Codon 4 — Rastermutation (4 P). b) Met–Ser–Thr–Ala–Val–Leu, dann Stopp: 6 Aminosäuren (2 P). c) Der Code ist degeneriert, daher bleibt die Kette bei Allel 1 gleich. Bei Allel 2 wird nur eine Aminosäure ausgetauscht; da Asp geladen und Val unpolar ist, ändern sich Faltung bzw. aktives Zentrum — das Enzym arbeitet schlechter (30 %%) (3 P). d) Nach der Deletion wird ab Codon 4 in neuen Tripletts gelesen (… GCG UCC UGG AAA …): Ab Codon 5 entsteht eine völlig andere Aminosäurefolge, meist folgt bald ein Stoppcodon — kein funktionsfähiges Enzym (2 P). e) Ein intaktes Allel liefert genug Enzym, um Phenylalanin abzubauen; PKU ist rezessiv (1 P).

Erwartungshorizont: a) Cortisol ist lipophil, gelangt durch die Membran und bindet an den Rezeptor im Cytoplasma; der Komplex wandert in den Zellkern, bindet an das HRE und erleichtert der RNA-Polymerase die Bindung am Promotor; mehr TAT-mRNA wird translatiert, mehr Enzym entsteht (3 P). b) \(9:1=9\) (2 P). c) Ansatz 3: Ohne Transkription bleibt der Cortisol-Effekt aus — Cortisol wirkt auf der Ebene der Transkription. Ansatz 4: Trotz Rezeptor kein Anstieg; der zu 90 %% methylierte Promotor ist stummgeschaltet, das Gen ist vorhanden, aber nicht zugänglich (Zelldifferenzierung) (3 P). d) Ohne gebundenes Hormon entsteht kein Komplex, der an das HRE bindet: Werte wie in Ansatz 1 (2 P).

Erwartungshorizont: a) siRNA wird in den RISC geladen, der Passagierstrang entfernt; der Leitstrang paart komplementär mit der TAT-mRNA, Argonaute schneidet sie — die mRNA wird abgebaut, weniger TAT entsteht (Knock-down) (2 P). b) Actinomycin D, Promotor-Methylierung und Histon-Deacetylierung wirken auf die Transkription im Zellkern; siRNA wirkt posttranskriptionell an der mRNA im Cytoplasma (2 P). c) \((9-2):9\approx0{,}778\), also rund 77,8 %% > 75 %% (2 P).

Erwartungshorizont: a) Rezessiv, weil die gesunden Eltern I-1 und I-2 einen erkrankten Sohn II-3 haben; X-chromosomal-rezessiv wäre nach dem Stammbaum allein auch möglich, wird aber durch die Lage des Gens auf Chromosom 12 ausgeschlossen: autosomal-rezessiv (2 P). b) II-2 ist gesunde Schwester eines Erkrankten: \(P(\text{Aa})=\tfrac23\); II-1: \(\tfrac1{50}\); Kind aa: \(\tfrac14\). \(P=\tfrac23\cdot\tfrac1{50}\cdot\tfrac14=\tfrac1{300}\approx0{,}0033\) (3 P). c) Bande nur in N: NN; in N und M: NM; nur in M: MM. I-1 und II-2: heterozygot, II-1: homozygot gesund, II-3: homozygot erkrankt (3 P). d) II-1 ist NN und gibt immer N weiter; das Kind ist höchstens heterozygot (mit \(\tfrac12\) von II-2) und erkrankt nicht (2 P). e) Das Neugeborenen-Screening erkennt PKU sicher, und die Diät ist wirksam — das spricht gegen die Notwendigkeit. Ein Trägertest kann dennoch sinnvoll sein, um Ängste zu klären oder sich vorzubereiten; er ist freiwillig, das Recht auf Nichtwissen bleibt. Ein Gentest verändert keine Gene, und auch Kinder zweier Anlageträger können erkranken (2 P).

Erwartungshorizont: a) Proto-Onkogen → Onkogen: RAS bleibt aktiv, die Mutation wirkt dominant, ein Allel genügt. p53 ist ein Tumorsuppressor, der erst nach Ausfall beider Allele fehlt (zwei Treffer). Da die Mutationen nur im Tumor vorliegen, sind sie somatisch und werden nicht vererbt (2 P). b) Sinnvoll ist, das dauerhaft aktive RAS gezielt zu hemmen, per Wirkstoff oder allelspezifischer siRNA (Knock-down nur des Onkogens). p53 ist bereits ausgefallen; ein Wachstumsfaktor würde die Teilung zusätzlich antreiben (2 P).