Albinismus in einer Familie
AFB I–IIMenschen mit Albinismus bilden kaum den Farbstoff Melanin; Haut und Haare sind sehr hell. Der Stammbaum zeigt eine Familie, in der nur II-1 betroffen ist.
- Beschreibe den Stammbaum.
- Begründe , dass Albinismus rezessiv vererbt wird.
- Gib die Genotypen von I-1, I-2 und II-1 an.
- Berechne die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind, falls II-3 und II-4 beide Überträger (Aa) sind.
Hinweise
Hinweis zu Aufgabe a)
Hinweis zu Aufgabe b)
Hinweis zu Aufgabe c)
Hinweis zu Aufgabe d)
Erwartungshorizont
Erwartungshorizont zu Aufgabe a)
Der Stammbaum zeigt drei Generationen. Die gesunden Eltern I-1 und I-2 haben drei Kinder: die erkrankte Tochter II-1, den gesunden Sohn II-2 und die gesunde Tochter II-3. II-3 hat mit dem gesunden II-4 zwei gesunde Kinder (III-1, III-2).
Erwartungshorizont zu Aufgabe b)
Die gesunden Eltern I-1 und I-2 haben eine erkrankte Tochter (II-1). Sie müssen beide das Allel verdeckt tragen — das ist nur bei einem rezessiven Erbgang möglich.
Erwartungshorizont zu Aufgabe c)
I-1: Aa, I-2: Aa, II-1: aa.
Erwartungshorizont zu Aufgabe d)
\(P(aa) = \tfrac12 \cdot \tfrac12 = \tfrac14 = 25\,\%\).
Chorea Huntington
AFB II–IIIChorea Huntington ist eine Erbkrankheit, die meist erst zwischen 35 und 45 Jahren ausbricht und das Gehirn zunehmend schädigt. Ein Gentest kann das Allel schon vorher nachweisen.
- Weise mit dem Stammbaum nach, dass Chorea Huntington dominant vererbt wird.
- Erläutere zwei weitere Merkmale des Stammbaums, die zu einem dominanten Erbgang passen.
- Ermittle die Wahrscheinlichkeit, mit der ein Kind von II-3 (Aa) und II-4 (aa) erkrankt.
- Diskutiere , ob sich III-2 mit 18 Jahren testen lassen sollte.
Hinweise
Hinweis zu Aufgabe a)
Hinweis zu Aufgabe b)
Hinweis zu Aufgabe c)
Hinweis zu Aufgabe d)
Erwartungshorizont
Erwartungshorizont zu Aufgabe a)
I-1 und I-2 sind beide erkrankt, ihr Sohn II-1 ist gesund. Das ist nur möglich, wenn beide Eltern mischerbig (Aa) sind und das Merkmal dominant ist.
Erwartungshorizont zu Aufgabe b)
Jede erkrankte Person hat mindestens einen erkrankten Elternteil (z. B. III-1 → II-3). Die Krankheit tritt in jeder Generation auf und überspringt keine.
Erwartungshorizont zu Aufgabe c)
\(Aa \times aa\): Aa und aa je zur Hälfte — \(P = \tfrac12 = 50\,\%\).
Erwartungshorizont zu Aufgabe d)
Für den Test: Klarheit für die Lebens- und Familienplanung; bei negativem Ergebnis große Erleichterung. Gegen den Test: Es gibt keine Heilung; ein positives Ergebnis kann das Leben stark belasten; Recht auf Nichtwissen. Ein begründetes Urteil wägt beides ab — die Entscheidung liegt bei III-2 selbst, am besten nach genetischer Beratung.