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Chromosomenmutationen

Zwei Aufgaben zu Chromosomenmutationen — mit einem Karyogramm und vier veränderten Chromosomen.

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Ein Karyogramm

AFB I–II

Das Karyogramm eines Neugeborenen zeigt 47 Chromosomen. Das Chromosom 21 liegt dreimal vor, die Geschlechtschromosomen sind XX.

  1. Gib die Chromosomenzahl und das Geschlecht des Kindes an.
  2. Nenne die Bezeichnung dieser Genommutation.
  3. Beschreibe , wie die Trisomie bei der Bildung der Eizelle entstehen kann.
  4. Erkläre , warum das Risiko für Trisomie 21 mit dem Alter der Mutter steigt.

Hinweise

Hinweis zu Aufgabe a)
XX oder XY?
Hinweis zu Aufgabe b)
Welche Nummer ist betroffen?
Hinweis zu Aufgabe c)
Was geschieht normalerweise mit den homologen Chromosomen in der Meiose I?
Hinweis zu Aufgabe d)
Wann beginnt die Meiose bei der Frau?

Erwartungshorizont

Erwartungshorizont zu Aufgabe a)

47 Chromosomen; das Kind ist ein Mädchen (XX).

Erwartungshorizont zu Aufgabe b)

Trisomie 21 (Down-Syndrom).

Erwartungshorizont zu Aufgabe c)

In der Meiose I werden die beiden homologen Chromosomen 21 nicht getrennt (Non-Disjunction). Beide gelangen in dieselbe Zelle, sodass eine Eizelle mit 24 Chromosomen entsteht. Nach der Befruchtung mit einer normalen Spermienzelle (23) hat die Zygote 47 Chromosomen.

Erwartungshorizont zu Aufgabe d)

Die Meiose der Eizellen beginnt schon vor der Geburt und ruht dann in der Meiose I bis zum Eisprung — bei älteren Müttern jahrzehntelang. In dieser Zeit wird die Trennung der Homologen störanfälliger, Non-Disjunction wird häufiger.

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Veränderte Genorte

AFB II–III

Auf einem Chromosom liegen acht Genorte in der Reihenfolge 1-2-3-4-5-6-7-8. Bei vier Menschen findet man folgende Abfolgen:

PersonAbfolge der Genorte
P1-2-3-4-4-5-6-7-8
Q1-2-6-5-4-3-7-8
R1-2-3-7-8
S1-2-3-4-5 (6-7-8 hängt an einem anderen Chromosom)
  1. Ordne jeder Person die passende Chromosomenmutation zu.
  2. Deute die möglichen Folgen der Veränderung bei Person R.
  3. Vergleiche Chromosomenmutationen mit Genommutationen.
  4. Beurteile die Aussage: „Eine Inversion wie bei Person Q ist harmlos, weil kein Gen fehlt.“

Hinweise

Hinweis zu Aufgabe a)
Fehlt, doppelt, umgedreht oder verlagert?
Hinweis zu Aufgabe b)
Was passiert mit den Genprodukten?
Hinweis zu Aufgabe c)
Zahl und Bau.
Hinweis zu Aufgabe d)
Denk an die Bruchstellen und an die Meiose.

Erwartungshorizont

Erwartungshorizont zu Aufgabe a)

P: Duplikation (Genort 4 doppelt), Q: Inversion (3-4-5-6 umgedreht), R: Deletion (4-5-6 fehlen), S: Translokation (6-7-8 auf einem anderen Chromosom).

Erwartungshorizont zu Aufgabe b)

Bei R fehlen die Genorte 4, 5 und 6. Die zugehörigen Genprodukte können nur noch vom homologen Chromosom gebildet werden — ihre Menge ist halbiert oder sie fehlen ganz, wenn dort ein defektes Allel liegt. Das kann Merkmale deutlich verändern (vgl. Katzenschrei-Syndrom).

Erwartungshorizont zu Aufgabe c)

Gemeinsam: Beide verändern das Erbgut dauerhaft und betreffen viele Gene auf einmal; beide können bei der Keimzellbildung entstehen. Unterschied: Bei Genommutationen ist die Zahl der Chromosomen verändert, bei Chromosomenmutationen der Bau einzelner Chromosomen.

Erwartungshorizont zu Aufgabe d)

Die Aussage stimmt nur teilweise. Oft hat die Person selbst keine Beschwerden, weil alle Genorte vorhanden sind. Liegt eine Bruchstelle aber mitten in einem Gen, ist es zerstört. Außerdem können sich die Chromosomen in der Meiose schlechter paaren; Keimzellen mit fehlenden oder doppelten Abschnitten werden häufiger.