Ein Chromosom zu viel
Mutationen sind dauerhafte Veränderungen des Erbguts — manche betreffen ganze Chromosomen.
- Genommutation:Die Zahl der Chromosomen ist verändert, z. B. Trisomie 21: Das Chromosom 21 liegt dreimal vor — 47 statt 46 Chromosomen.
- Non-Disjunction:In der Meiose werden zwei homologe Chromosomen (Meiose I) oder zwei Chromatiden (Meiose II) nicht getrennt. Eine Keimzelle erhält 24, eine andere 22 Chromosomen.
- Alter der Mutter:Eizellen verharren seit der Geburt in der Meiose I; mit steigendem Alter der Mutter steigt das Risiko für Non-Disjunction.
- Nachweis:Das Karyogramm zeigt Zahl und Form aller Chromosomen.
Eine Keimzelle erhält beide Chromosomen 21.
Verschmilzt sie mit einer normalen Keimzelle, hat die Zygote 47 Chromosomen.
Trisomie 21: Das Chromosom 21 liegt in jeder Körperzelle dreimal vor.
Genommutation: Chromosomenzahl verändert — Trisomie 21: \(2n + 1 = 47\), Ursache Non-Disjunction in der Meiose
Die Struktur ist verändert
Bei Chromosomenmutationen im engeren Sinn stimmt die Zahl, aber ein Chromosom ist umgebaut.
- Deletion:Ein Stück fehlt — z. B. beim Katzenschrei-Syndrom ein Stück von Chromosom 5.
- Duplikation:Ein Stück liegt doppelt vor.
- Inversion:Ein Stück ist herausgebrochen und umgedreht wieder eingebaut.
- Translokation:Ein Stück ist auf ein anderes, nicht homologes Chromosom verlagert.
- Folgen:Fehlende oder zusätzliche Gene verändern die Menge der Genprodukte; Bruchstellen können Gene zerstören.
Chromosomenmutation: Struktur verändert — Deletion, Duplikation, Inversion, Translokation
Baue Chromosom 1 um: Markiere ein oder mehrere benachbarte Stücke (Klick oder Enter, mit ←/→ wanderst du) und wähle darunter einen Eingriff. Erzeuge jede der vier Mutationen einmal — das Readout benennt, was du gebaut hast.
Halte fest: Deletion — ein Stück fehlt; Duplikation — ein Stück ist doppelt; Inversion — ein Stück ist umgedreht; Translokation — ein Stück sitzt auf einem anderen Chromosom. Die Zahl der Chromosomen bleibt dabei gleich.
Allgemeine Hinweise
Erst zählen, dann Bänder prüfen
Stimmt die Chromosomenzahl nicht, liegt eine Genommutation vor. Stimmt sie, vergleiche die Abschnitte der Chromosomen.
Meist neu entstanden
Trisomie 21 entsteht fast immer neu bei der Keimzellbildung — die Eltern haben in der Regel normale Karyogramme.
Translokation ist kein Crossing-over
Beim Crossing-over tauschen homologe Chromosomen gleichwertige Stücke. Bei der Translokation landet ein Stück auf einem nicht homologen Chromosom.