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Gen, Genprodukt, Merkmal

Zwei Aufgaben: Insulin nach Bauplan und die Stoffwechselkrankheit Phenylketonurie.

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Insulin nach Bauplan

AFB I–II

Insulin ist ein Hormon, das den Blutzuckerspiegel senkt. Es wird in der Bauchspeicheldrüse gebildet — zuerst als Vorstufe aus 110 Aminosäuren, aus der später das fertige Insulin herausgeschnitten wird. Das Gen für Insulin liegt auf Chromosom 11.

  1. Nenne vier Aufgaben von Proteinen mit je einem Beispiel.
  2. Beschreibe den Weg vom Insulin-Gen zum Insulin.
  3. Berechne die Anzahl der Basen, die die Vorstufe einschließlich Stoppsignal codieren.
  4. Begründe, warum eine Aminosäure durch drei und nicht durch zwei Basen festgelegt wird.

Hinweise

Hinweis zu Aufgabe a)
Denk an Enzyme, Baustoffe, Transport und Botenstoffe.
Hinweis zu Aufgabe b)
Zellkern, Zellplasma, Tripletts, Faltung.
Hinweis zu Aufgabe c)
Pro Aminosäure drei Basen, plus ein Triplett.
Hinweis zu Aufgabe d)
Wie viele Kombinationen ergeben 4 Basen?

Erwartungshorizont

Erwartungshorizont zu Aufgabe a)

Enzym (Amylase), Baustoff (Keratin), Transport (Hämoglobin), Botenstoff (Insulin); auch Abwehr (Antikörper) ist möglich.

Erwartungshorizont zu Aufgabe b)

Das Gen liegt im Zellkern. Eine Abschrift gelangt ins Zellplasma. Dort werden die Tripletts der Reihe nach abgelesen; jede legt eine Aminosäure fest, die an die Kette angehängt wird. Die fertige Kette faltet sich; aus der Vorstufe entsteht das Insulin.

Erwartungshorizont zu Aufgabe c)

110 · 3 = 330 Basen, dazu 3 Basen für das Stopp-Triplett: 333 Basen.

Erwartungshorizont zu Aufgabe d)

Mit 4 Basen gibt es bei Zweiergruppen nur 4² = 16 Kombinationen — zu wenig für 20 Aminosäuren. Dreiergruppen ergeben 4³ = 64 Kombinationen; das reicht für alle Aminosäuren und die Start- und Stoppsignale.

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Phenylketonurie

AFB II–III

Etwa eines von 8000 bis 10Etwa eines von 8000 Neugeborenennbsp;000 Neugeborenen in Deutschland hat Phenylketonurie (PKU). Bei ihnen ist das Gen PAH verändert. Es enthält die Bauanleitung für ein Enzym, das die Aminosäure Phenylalanin aus der Nahrung in die Aminosäure Tyrosin umwandelt. Fehlt das funktionsfähige Enzym, sammelt sich Phenylalanin im Blut an und schädigt das sich entwickelnde Gehirn. Alle Neugeborenen werden deshalb getestet; Betroffene essen eine eiweißarme Spezialkost.

  1. Stelle die Genwirkkette für ein gesundes Kind dar.
  2. Erkläre, wie eine veränderte Basensequenz von PAH zur Krankheit führen kann.
  3. Erläutere, warum die Spezialkost eiweißarm sein muss.
  4. Beurteile die Aussage: „Wer PKU hat, bei dem ist das Gen für Phenylalanin kaputt.“

Hinweise

Hinweis zu Aufgabe a)
Gen → Genprodukt → Merkmal.
Hinweis zu Aufgabe b)
Basensequenz → Aminosäuren → Faltung.
Hinweis zu Aufgabe c)
Woraus bestehen Eiweiße?
Hinweis zu Aufgabe d)
Gibt es ein Gen für eine Aminosäure aus der Nahrung?

Erwartungshorizont

Erwartungshorizont zu Aufgabe a)

Gen PAH → Enzym (Phenylalanin-Hydroxylase) → wandelt Phenylalanin in Tyrosin um → Phenylalanin-Spiegel im Blut bleibt niedrig, normale Gehirnentwicklung.

Erwartungshorizont zu Aufgabe b)

Durch die veränderte Basensequenz wird ein Triplett anders gelesen: Eine Aminosäure wird ausgetauscht oder die Kette bricht ab. Das Enzym faltet sich falsch und arbeitet nicht. Phenylalanin wird nicht umgewandelt, reichert sich an und schädigt das Gehirn.

Erwartungshorizont zu Aufgabe c)

Eiweiße (Proteine) aus der Nahrung werden in Aminosäuren zerlegt, darunter Phenylalanin. Wenig Eiweiß bedeutet wenig Phenylalanin — so steigt der Spiegel im Blut trotz fehlendem Enzym nicht gefährlich an.

Erwartungshorizont zu Aufgabe d)

Die Aussage ist falsch. Es gibt kein „Gen für Phenylalanin“ — Phenylalanin kommt mit der Nahrung. Verändert ist das Gen PAH, die Bauanleitung für das Enzym, das Phenylalanin umwandelt. Nicht der Stoff fehlt, sondern das Genprodukt, das ihn verarbeitet.